L’autismo è causato sia da FATTORI GENETICI CHE AMBIENTALI

Le stime attuali attribuiscono un peso più o meno uguale ai due contributi, ma il ruolo dell’ambiente è solitamente d’interazione.

I fattori genetici possono essere sia mutazioni nuove che ereditate dai genitori. Ci sono casi di autismo in cui mancano o si duplicano interi cromosomi o parte di essi, altri casi in cui si sommano tanti piccoli fattori, spesso presenti anche in persone senza questa condizione.

Al momento si stanno studiando oltre 1000 diversi geni che si pensano implicati in questa condizione ed è possibile tracciare una causalità diretta in circa il 15% dei casi.

Nessun fattore ambientale è sufficiente da solo a provocare l’autismo, ma possono essere eventi scatenanti o concorrenti in alcuni.

Ovviamente rimane uno spazio importante per l’intervento di oltre 50 fattori ambientali conosciuti, soprattutto attraverso interazioni complesse gene-ambiente.

Una possibilità di interazione tra gene ed ambiente riguarda il modo in cui varianti di uno stesso gene (polimorfismi) possono rispondere in modo molto diverso ad uno stesso ambiente. Ad esempio varianti comuni nei geni che regolano l’ossitocina possono notevolmente modificare la risposta di due bambini allo stesso stimolo sociale, varianti di altri geni possono invece modificare il modo in cui il bambino metabolizza la vitamina D o lo sviluppo fetale se durante la gravidanza la madre entra in contatto con certi inquinanti.

L’epigenetica è un campo di studi molto recente ma che sta facendo grandi progressi. L’epigenetica è lo studio dei meccanismi con cui si può modificare l’espressione dei geni, attivarli e disattivarli, attraverso cambiamenti apportati nell’ambiente (stile di vita, la dieta, forme di stimolazione precoce, l’età dei genitori, l’esposizione a sostanze tossiche o virali, la presenza di alcune malattie immunitarie nei genitori o forti stress durante la gravidanza, etc.).

L’epigenetica permetterebbe fra l’altro di spiegare gli eventuali benefici apportati da interventi terapeutici o riabilitativi. Se il cervello non fosse plastico e modificabile non sarebbe possibile intervenire sull’autismo attraverso tecniche PSICOEDUCATIVE.

In ogni caso l’autismo è un contenitore in cui sono presenti molteplici comportamenti e ancora più cause, ed è importante ricordare che al momento si può diagnosticare solo attraverso l’osservazione del COMPORTAMENTO anche se la ricerca sta producendo sempre più risultati per identificare biomarcatori in grado di stabilire in modo oggettivo eventuali sottogruppi e strade per l’intervento.